Escuela de Padres

Detectar de forma precoz trastornos metabólicos congénitos es clave para tratar esas enfermedades en fases iniciales. Ahora, con solo una muestra de orina se pueden descubrir más de 100 desórdenes metabólicos.

Nada importa más a unos padres que la salud de su recién nacido. En sus primeros días es posible detectar una serie de enfermedades metabólicas de origen genético que, con un tratamiento adecuado, le permitirán tener una buena calidad de vida.

¿Qué son las metabolopatías hereditarias?

Son un amplio y heterogéneo grupo de enfermedades producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y en la orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas.

¿Cuáles son las características comunes?

Son enfermedades muy raras, algunas de ellas altamente incapacitaste y con riesgo, incluso, de mortalidad. Su incidencia es inferior a un niño por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves, pero en general, cuanto más precoz es el inicio, más grave es la enfermedad. Al ser hereditarias, se transmiten de padres a hijos, pero como son genes recesos, es posible que dos padres que no presentan signos de la patología la transmitan a su descendencia. Son enfermedades heterogéneas, diferentes y variadas, porque pueden ser muchas las alteraciones bioquímicas que se producen.

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

Al tratarse de enfermedades genéticas, están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días), lo que nos permite hacer un diagnóstico precoz antes de que exista ningún síntoma mediante técnicas de cribado neonatal. El diagnóstico de estas enfermedades, al ser hereditarias, permite que se eviten en nuevos embarazos, con el adecuado consejo genético a las familias. De esta manera, se puede conseguir que esta patología no aparezca en el ámbito familiar.

Test de orina frente a prueba del talón

La prueba del talón del recién nacido, que se realiza impregnando con su sangre un papel absorbente especial en las primeras horas de vida, es la técnica que se emplea habitualmente. Tiene como inconveniente que se necesita una punción que produce dolor y que se puede infectar y, en muchos casos, se necesita una doble extracción. Los avances tecnológicos en el cribado de enfermedades metabólicas permiten realizar estos test con una muestra de orina. Su precisión es aún mejor, y ofrece detectar un mayor número de enfermedades metabólicas sin necesidad de realizar un pinchazo al niño. El nuevo Test Verity de Genoma combina la tecnología de Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas para permitir la detección de 111 desórdenes metabólicos con solo una muestra de orina.