Escuela de Padres

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Detectar de forma precoz trastornos metabólicos congénitos es clave para tratar esas enfermedades en fases iniciales. Ahora, con solo una muestra de orina se pueden descubrir más de 100 desórdenes metabólicos.

Nada importa más a unos padres que la salud de su recién nacido. En sus primeros días es posible detectar una serie de enfermedades metabólicas de origen genético que, con un tratamiento adecuado, le permitirán tener una buena calidad de vida.

¿Qué son las metabolopatías hereditarias?

Son un amplio y heterogéneo grupo de enfermedades producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y en la orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas.

¿Cuáles son las características comunes?

Son enfermedades muy raras, algunas de ellas altamente incapacitaste y con riesgo, incluso, de mortalidad. Su incidencia es inferior a un niño por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves, pero en general, cuanto más precoz es el inicio, más grave es la enfermedad. Al ser hereditarias, se transmiten de padres a hijos, pero como son genes recesos, es posible que dos padres que no presentan signos de la patología la transmitan a su descendencia. Son enfermedades heterogéneas, diferentes y variadas, porque pueden ser muchas las alteraciones bioquímicas que se producen.

¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?

Al tratarse de enfermedades genéticas, están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días), lo que nos permite hacer un diagnóstico precoz antes de que exista ningún síntoma mediante técnicas de cribado neonatal. El diagnóstico de estas enfermedades, al ser hereditarias, permite que se eviten en nuevos embarazos, con el adecuado consejo genético a las familias. De esta manera, se puede conseguir que esta patología no aparezca en el ámbito familiar.

Test de orina frente a prueba del talón

La prueba del talón del recién nacido, que se realiza impregnando con su sangre un papel absorbente especial en las primeras horas de vida, es la técnica que se emplea habitualmente. Tiene como inconveniente que se necesita una punción que produce dolor y que se puede infectar y, en muchos casos, se necesita una doble extracción. Los avances tecnológicos en el cribado de enfermedades metabólicas permiten realizar estos test con una muestra de orina. Su precisión es aún mejor, y ofrece detectar un mayor número de enfermedades metabólicas sin necesidad de realizar un pinchazo al niño. El nuevo Test Verity de Genoma combina la tecnología de Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas para permitir la detección de 111 desórdenes metabólicos con solo una muestra de orina.

Hasta los seis meses el niño tendrá tomas por la noche pero es importante que comience a diferenciar entre la noche y el día.

  • Noche: una luz tenue, procuraremos no hacer ruido, no jugar con él y cambiarle sólo si está sucio o muy mojado.
  • Día: que entre algo de luz en la habitación, aumentando el periodo de juego, conversación, música…

Es necesario desde muy pequeñito establecer unas pautas de sueño. Debemos procurar tener un ritual al acostar al niño, fijar una hora y un lugar. Enseñarle a conciliar el sueño solo e intentar salir de la habitación antes de que se quede dormido. Aunque antes estaremos con él acompañándole, meciéndole o cantándole una nana.

El llanto del bebé es una conducta refleja, pero se transforma en la más precoz comunicación del niño con el ambiente. Es imposible ignorarlo; hay que atenderle, aceptarlos y no perder los nervios.

Es importante reconocer el tipo de llanto de los bebés, que es diferente en función de la causa que lo provoca:

  • Tienen hambre: son gritos enérgicos, que desaparecen en cuanto se le acerca el biberón o se pone al pecho.
  • Se sienten incómodos o cansados: el lloriqueo comienza despacio y aumenta cuando intentamos distraerle.
  • Les duele algo: lamento prolongado, que se continúa con una contención de la respiración para estallar de nuevo en otro llanto.
  • Quieren mimos: quejidos de protesta intermitentes que cesan en cuanto el adulto se acerca, le habla y lo coge en brazos.

Los recién nacidos necesitan el contacto físico para sentirse seguros, hay que cogerlos, ya habrá tiempo de formarle. Más adelante, ante esta conducta, le dejaremos llorar dos minutos y le cogemos en brazos, le hablaremos, abrazaremos y le dejamos en la cuna.

Si vuelve a llorar para que le cojamos, repetiremos la misma acción pero esta vez le dejamos llorar cinco minutos. El objetivo no es dejar que el niño aprenda a dormir solo dejándole llorara hasta que se canse, pero sí hacerle ver que si es hora de dormir no se puede hacer otra cosa.

En la película «Cuando Harry conoció a Sally», Sally recuerda como su amiga Alice solía quejarse de que ella y Gary ya no podían tener relaciones sexuales. Ambos estaban demasiado exhaustos para eso. Sus hijos agotaron cada impulso sexual que alguna vez tuvieron. Por otro lado, sin hijos que los interrumpieran, Sally se jactaba de que «podía tener relaciones en el piso de la cocina», cada vez que quería, y que nunca tenía que preocuparse de que anduvieran rondando por ahí.

Cuando Cornelia y yo nos casamos, podíamos hacer caminatas románticas en el campo y tener noches para nosotros solos. Podíamos descansar por horas en la bañera, acostarnos tarde, permanecer tarde fuera de casa, ir a restaurantes y al cine, y planear vacaciones económicas a plazos. En resumen, teníamos libertad… y lo más importante de todo, teníamos la energía para poder usarla.

Si usted ya es padre, como yo, posiblemente recuerda esos tiempos en un pasado nublado y distante; cuando solía despertar cada mañana junto a su cónyuge, cuando dormía ininterrumpidamente o cuando la tapa del inodoro no estaba orinada cada vez que necesitaba usarlo.

Y entonces, un día todo cambió. Su vida de pronto se volvió al revés. Hoy día, si siente que una cálida sensación lo abruma cuando está medio dormido en la mañana, es porque su dulce y hermoso pequeñito se ha subido sobre usted y se ha mojado de nuevo. Ahora amanece cansado e incómodo, colgando de la cama, con un pie de su pequeño hijo sobre su espalda. Su compañero (a), que fue empujado fuera de la cama, ha tomado refugio en el sofá del piso de abajo. Usted deliberadamente había comprado una cama extra grande para no tener problemas de espacio o su porción de la sobrecama, pero ahora su angelito descansa horizontalmente sobre las almohadas, profundamente dormido.

Me recuerdo caminando en el hospital antes de que mi hija mayor naciera; realmente no tenía idea de cuanto éste acontecimiento cambiaría mi vida. Cuando entré al pabellón de maternidad era un despreocupado hombre casado en mis veintes. Cuando salí, seis horas más tarde, era un padre. La transformación fue total e inmediata. La vida no volvería a ser igual de nuevo. El entusiasmo era increíble, pero también lo era la carga de la responsabilidad.

Vivimos en una era «instantánea». Comemos alimentos instantáneos, tomamos café instantáneo, usamos comunicación instantánea e inclusive obtenemos crédito instantáneamente. Esto podría hacernos pensar que estamos listos para el impacto de tener una familia en un instante. Pero no lo estamos. ¿Por qué? Porque la mayoría de lo «instantáneo» que utilizamos esta diseñado para ahorrarnos trabajo. Los hijos, por otro lado, producen el efecto contrario: ellos no ahorran energía y tiempo, mas bien, los demandan.

Steve Chalke

El ser humano está preparado instintivamente para ello, la experimentación y exploración también es una necesidad básica que guarda relación con el desarrollo de la capacidad de control y, por tanto, con el desarrollo de estrategias para tener éxito a lo largo de la evolución.

las personas que cuidan al niño pequeño y están con él todo el tiempo forman parte de ese mundo que se explora y además median o filtran la experiencia que tiene con las cosas.

Pensemos en nosotros mismos cuando acudimos a una escuela para adquirir algún conocimiento específico. Si cada vez que fuésemos a clase encontráramos un profesorado distinto, que cuenta cosas distintas y que usa un método diferente, nuestro aprendizaje se ralentizaría, quedaríamos confusos, incluso bloqueados, sin saber qué hacer o cómo seguir. Perderíamos el control. A nuestros hijos pequeños les pasa algo parecido, tiene capacidad para aprender pero necesita que el mundo se vaya «estructurando» para ajustarse y asimilarlo.

Desde que se nace, el padre y la madre están ofreciendo una guía organizada de estimulación y actuación, sin ser consciente de ello, están ofreciendo un «curso programado para vivir»: el curso más importante de la vida. Proporcionándole una estimulación progresivamente más compleja, ajustada a las posibilidades de atención y de respuesta del niño y la niña, asegurando por otro lado, que se encuentre en buena disposición para ello, (propiciándole alimento, descanso, limpieza y alejándole de fuentes de estimulación perjudiciales). Gracias a este «filtro» de la estimulación, el niño y la niña son capaces de desarrollar óptimamente la atención a los aspectos relevantes, la memoria e inteligencia en general.

De todas las acciones que podemos llevar a cabo para «guiar» a nuestro pequeño en la vida, la expresión de las emociones a través de la cara y de la voz, se constituye como una «brújula» orientadora para el niño, que le marca los significados de las situaciones, el valor de las actuaciones y, por lo tanto, también los límites.

Cuando los niños son capaces de moverse de forma autónoma y se encuentran con situaciones nuevas o personas extrañas, mirarán a la madre, o la persona principal de apego, para comprobar cuál es el «valor» de dicha situación. Las expresiones emocionales de las madres actúan como guía respecto a lo que se debe o no se debe hacer en esas circunstancias. Si la madre sonríe o se muestra animada, el niño se acercará e interactuará con mayor facilidad con los objetos o las personas nuevas.

Sin darnos cuenta, las personas adultas estamos transmitiendo una guía de actuación a nuestra descendencia. Transmitimos el valor de los acontecimientos a través de nuestras expresiones emocionales. Ésta es una de las razones que explican la impresionante atención que prestan a lo que siente el padre y la madre y la dependencia de esa valoración. Atención y dependencia que se mantendrá hasta la adolescencia y que disminuirá con la maduración completa del individuo.

  • No estamos disponibles física o psicológicamente: el trabajo excesivo, los problemas para organizar la vida cotidiana y establecer las prioridades, las crisis psicológicas, etc., pueden ser algunos de los motivos que hacen que nuestra atención esté puesta en otros aspectos muy diferentes a nuestros hijos.
  • Recurrimos a las guarderías a edades muy tempranas o les dejamos al cuidado de alguien que no les resulta familiar.
  • El estrés. La tensión acumulada debido al exceso de actividad y responsabilidades, los problemas y la falta de espacio o tiempo para relajarnos o dedicarnos a “nosotros”.
  • La ignorancia. Muchos abandonos afectivos se basan en la falta de conocimiento acerca de cuáles son las necesidades de la infancia.
  • Ser víctimas de un apego inseguro y actuar con automatismos aprendidos durante nuestra infancia. La crianza de los hijos está condicionada por las experiencias de los cuidados que hemos recibido durante nuestra niñez.

Un apego inseguro evitativo se desarrolla cuando:

  • Se abandona al niño y la niña o se les rechaza sistemáticamente: no existe apenas muestra de interés real, no hay contacto afectivo ni muestras suficientes de alegría por su existencia. O bien, las figuras de apego principales están ausentes.
  • La comunicación y los hábitos están centrados en deberes. La valoración o afecto es condicional. La expresión emocional más frecuente es la de decepción y enfado.

Las consecuencias son:

  • Se aprende a inhibir la expresión de sentimientos y necesidad de afecto. No desarrolla la empatía y no tolerará la experiencia emocional negativa.
  • Aprende a ser complaciente con la autoridad y expresa una sociabilidad superficial.
  • Desconfía de los demás, entiende que no se puede esperar nada bueno de los demás.

Numerosas investigaciones han corroborado estos datos. Además se ha encontrado un cuarto tipo, apego desorganizado, que reúne características de ambos tipos de apego inseguro y que se relaciona con trastornos graves de conducta y de personalidad.

Los niños y las niñas con apego seguro gozan de más salud, relajación, alegría y con una gran curiosidad por el mundo que les rodea, lo que tiene por resultado un buen aprendizaje y un desarrollo óptimo d su inteligencia en general.

Un apego inseguro ambivalente se desarrolla cuando:

  • Se atiende al niño y la niña de forma inconsistente: unas veces de forma cariñosa, otras rechazándole o bien, no estando disponible (ausente física o psicológicamente) cuando necesita el contacto.
  • Se engaña o manipula al niño con fines egoístas.

Las consecuencias son:

  • Los niños se mantienen aferrados y sufren mucho ante la posibilidad de separación de sus progenitores. Se sienten inseguros para explorar de forma autónoma.
  • Los niños quedan desorganizados, están irritables, no sabe a qué atenerse, ni como controlar las separaciones o el rechazo, está indefenso. Aprende a desconfiar de los demás y a falsear intensificando sus expresiones emocionales para obtener atención y evitar el abandono.
  • No desarrolla una base de gestión emocional y autocontrol.

Una base segura de apego consiste en:

  • Proporcionar protección y alivio, lo que significa atender y consolar al niño y a la niña en aquellos momentos que llora o se queja por algún malestar, estar a su lado cuando se encuentra en situaciones en las que se puede dañarse o causar algún daño.
  • Proporcionar afecto significa abrazarles, acariciarles, besarles, hablarles con palabras sencillas y tono afectivo, sonreírles, animarles y halagarles por sus evoluciones.
  • Estar disponible el tiempo suficiente para el niño, para poder atenderle y responderle de un modo sensible y consistente para cada vez que aliviamos o reforzamos, de modo que podamos satisfacerle cuando nos necesite.

Los seres humanos necesitamos sentir seguridad en lo que hacemo sy lo que somos para seguir avanzando, explorando la realidad y aprendiendo. Los intentos continuos que realizan los niños y las niñas de corta edad para mantener la proximidad a su madre o a las personas que les cuidan o de las que dependen, son ejemplos de esta necesidad. A este comportamiento se le denomina apego.

La figura de apego principal es la persona que se encarga del cuidado del bebé desde su nacimiento, que generalmente es la madre o el padre, pero más tarde este apego se extenderá a otras personas familiares para el niño. Cada vez que se siente vulnerable, con miedo o con necesidad de estimulación o contacto, reclamará la presencia de la figura de apego para satisfacer sus necesidades. El gardo de seguridad y control que se va adquiriendo a lo largo de los primeros años de vida depende completamente del comportamiento y de la sensibilidad de la figura de apego.

Se ha demostrado que la calidad de la respuesta que se ofrece al niño en situaciones de vulnerabilidad (ante situaciones nuevas, extraños, dificultades…) marcaba pautas muy distintas de comportamiento en ellos y en su forma de explorar o exponerse a las situaciones, distinguiéndo tres tipos de apego: seguro, ambivalente y evitativo.

La experiencia, también la ciencia, nos dice que el nacimiento de un hijo o hija es uno de los acontecimientos más extraordinarios y felices de nuestra existencia. Parece como si el mundo se hubiera pareado y nada existiera más allá de nuestro pequeño y de la unidad familiar.

Acaban de ser padre y madre… mujer y hombre en forma de «globos» un poco elevados al ver a su bebé.

Además de la predisposición afectiva con la que suelen contar los progenitores, el propio bebé nace con unas características que nos estimulan especialmente, favoreciendo las reacciones enfocadas en su cuidado. La primera de ellas, es su peculiar aspecto físico. El etólogo Konrad Lorenz señaló que existen en los bebés o las crías de otros mamíferos una serie de rasgos infantiles que desencadenan en los seres adultos respuestas de protección y cuidado.

La segunda característica, que se observa en los bebés para asegurar la atención y cuidado de otras personas, es su capacidad para expresar emociones y responder a las emociones de quienes le cuidan.

Cada vez que se satisface una necesidad en el bebé, éste experimenta alivio, bienestar, placer, que se va asociando a la relación con la madre o la persona que le cuida. Además de una vida de comprensión y control de la vida del pequeño, las emociones nos vinculan, nos unen, de ahí la importancia de que se expresen con éxito entre padres e hijos.

Pero, ¿cuáles son las necesidades básicas de un bebé? ¿Qué necesita un ser humano para poder desarrollarse desde el nacimiento y acabar convirtiéndose en una persona adulta, sana, segura y motivada por la vida y por otras personas?

Lo primero que viene a nuestra cabeza será: una buena alimentación, una temperatura cálida, el descanso… Sin duda, es así, pero además y de manera fundamental, necesita el contacto afectivo, una sabia y sencilla combinación de tres aspectos fundamentales:

  • El contacto frecuente con el cuerpo de la madre, el padre o la persona que le cuida, caricias, mecimiento…
  • Una comunicación empática.
  • Una respuesta sensible, pronta y consistente, a sus «llamadas».

Estudios neuroanatómicos recientes demuestran que existen receptores de la piel con respuesta específica para las caricias y el contacto afectivo, con conexiones con el cerebro emocional, aportando placer, calma y seguridad cuando se experimentan.

El cerebro del bebé se alimenta de las caricias, del mecimiento y de las voces tiernas con inflexión alegre para diseñar las redes neuronales que permitirán el desarrollo óptimo de sus capacidades.

Otro dato interesante que se ha demostrado, en animales y en humanos, es que el balanceo materno –que comienza cuando se está en el útero y continúa con el mecimiento durante la lactancia- es fundamental para el correcto desarrollo del cerebro, en especial del cerebelo.

La expresión afectiva a través del contacto físico será importante a lo largo de toda la vida, pero de un modo esencial durante el primer año.

Pero además de acariciar y mecer al bebé, se ha demostrado que existe un modo de comunicación afectiva que potencia su desarrollo además de aportarle seguridad. Este modo de comunicarse consiste en un intercambio emocional entre el bebé y la madre o el padre, que consiste en un modo de “mirarse”, de “hablarse” y de “tocarse”, en definitiva, una forma de estar juntos.

La madre, o el padre, estimula la comunicación con el bebé de dos formas principalmente: a través de la voz y de la expresión facial. Le habla con una voz suave, con timbres agudos y muchas inflexiones, con palabras muy sencillas y frases cortas. Lo que se dice no es importante sino cómo se dice.

Se trata de las primeras conversaciones de un ser humano. En éstas, se realiza una sincronización, un ajuste en los ritmos de respuesta –de forma alternativa- y una sintonización emocional, un reflejo emocional entre ambos.

Una respuesta sensible significa estar atento a las distintas expresiones emocionales del niño y de la niña y ajustarse a lo que transmiten.

Algunos padres y madres temen que “se acostumbre a los brazos” y por eso deciden dejar que su bebé llore. Pero lo cierto es que cuanto antes consolemos y lo hagamos de forma regular, sea la hora que sea, antes irán aprendiendo a sentirse seguros y las razones para llorar irán disminuyendo. Cuando por el contrario, no respondemos a la “llamada” el llanto puede prolongarse durante mucho tiempo, lo que al final, acaba provocando un estrés en el bebé y afectando a su desarrollo cerebral.

En general, se ha comprobado que los bebés interactúan y juegan más con sus padres cuando manifiestan, a través de la expresión facial y el tono de su voz, alegría que cuando expresan tristeza. Ante la cara inmóvil de los progenitores los bebés tienden a agitarse y a llorar. Que la persona adulta se dirija al bebé expresando sentimientos positivos aumenta el vínculo social y afectivo. Al provocar más respuestas en el bebé, se fomenta el aprendizaje de la alternancia de papeles en la interacción social, ayudando al niño a diferenciar su persona del resto, así como a ir ajustándose a las respuestas de los demás.

La madre y el padre están atentos a las emociones que expresa el bebé y acomodan sus respuestas para satisfacerle. De este modo se crea una sintonía y sincronía emocional, esto significa responder según lo que siente y en el momento que el bebé lo necesita.


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